Diagnostyka prenatalna rozwija się w niesamowitym tempie. Jej stosowanie jest często powiązane z prawem kobiety ciężarnej do informacji o stanie zdrowia (tak swoim, jak i dziecka). Niedawno rozmawiałem z pacjentką, która wyniosła negatywne doświadczenia ze spotkania z lekarzem – ginekologiem odnośnie badań prenatalnych. Lekarz bowiem bezzasadnie nie poinformował jej o możliwości skorzystania z najnowszych metod diagnostycznych, nieinwazyjnych, proponując li tylko wykonanie ryzykownej amniopunkcji. A rzecz dotyczy diagnostyki w kierunku wykrycia chorób genetycznych.



Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne oraz nieinwazyjne. W tej drugiej grupie wyróżnić można m.in. tzw. USG genetyczne oraz test Papp-a.

 
Diagnostyka oparta na metodach obrazowych (USG) pozwala tylko z pewnym prawdopodobieństwem określić, czy dziecko jest dotknięte np. najczęściej spotykanymi abberacjami chromosomowymi.
Kolejnym badaniem jest tzw. test Papp-a, który jest badaniem przesiewowym głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. W ramach tego badania ocenia się  biochemiczne parametry krwi matki i parametry ultrasonograficzne płodu. Podobnie jak w przypadku samej diagnostyki obrazowej, to badanie również określa tylko pewne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego chorobą o podłożu genetycznym.
Badaniem, które pozwala z niemalże 100 % pewnością wykluczyć zespół Downa, Edwardsa czy Patau jest amniopunkcja (amniocenteza). Jest to jednakże metoda inwazyjna, wiążąca się z ryzykiem powikłań, w tym poronienia (ok. 1%). Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego, która następnie poddana zostaje badaniu w celu zdiagnozowania wad genetycznych, jakimi dotknięty może być płód. W sytuacji gdy podejrzewa się, że dziecko może cierpieć np. zespół Downa, Edwardsa lub Patau, lekarze polecają rozważyć wykonanie tego badania.
Rzeczywisty przypadek
Pacjentka wykonała USG genetyczne. Ryzyko wystąpienia trisomii 13, 18 oraz 21 (czyli zespołu Patau, Edwardsa, Downa) było umiarkowanie niskie. Pacjentka wykonała test Papp-a. Statyczne ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa oszacowano na 1:137, co lekarz określił jako wysokie ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną.
Lekarz wskazał, że w tej sytuacji poleca wykonanie amniopunkcji. O ryzykach związanych z wykonaniem zabiegu poinformował pacjentkę dopiero na jej pytanie. Lekarz nadmienił, że ryzyko komplikacji związanych z przeprowadzeniem amniopunkcji jest porównywalne z urodzeniem dziecka z wadą, i z miejsca wypisał skierowanie na amniopunkcję, pozostawiając jednak decyzję o skorzystaniu z niej pacjentce.
Pacjentka w drodze rozpytania powzięła wiadomość o badaniu NIPT (Non Invasive Prenatal Test) / NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test).
Jest to nowoczesne badanie nowej generacji, wykorzystujące zaawansowane sekwencjonowanie, pozwalające z bardzo dużą czułością wykryć trisomie 13, 18, 21, poprzez wyodrębnienie materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. Do badania używa się więc krwi matki, a nie płodu (nie ma zatem dla niego ryzyka).
Koszt wykonania tego badania w Polsce wynosi zazwyczaj około 5.000 zł (choć z uzyskanych przez nas informacji wynika, że np. ośrodek w Krakowie wykonuje oznaczenie tą metodą za kwotę 2.500 zł). Są jednak ośrodki funkcjonujące w Czechach i Hongkongu, z którymi współpracują polscy ginekolodzy lub genetycy. Koszt wykonania takiego badania (włączając w to konsultację, pobranie krwi, jej zabezpieczenie i transport) wynosi najczęściej 600 EURO.
Pacjentce pobrano krew i wysłano do badań. Po dwóch tygodniach drogą elektroniczną przesłano wyniki, wskazując że ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego najczęstszymi trisomiami (zespół Edwardsa, Patau, Downa) wynosi poniżej 1: 3 000 000, a tym samym na 99,9 % dziecko urodzi się bez owych obciążeń genetycznych. W cenie usługi zawarto ubezpieczenie, zgodnie z którym w sytuacji urodzenia dziecka ze wskazanymi wadami genetycznymi matka dziecka uprawniona jest do otrzymania odszkodowania w wysokości 30 000 dolarów.
Pacjentka w toku późniejszej konsultacji z lekarzem ginekologiem zapytała dlaczego nie poinformowano jej o możliwości skorzystania z nowoczesnej diagnostyki. Lekarz stwierdził, że jest badanie nowoczesne, NFZ nie refunduje go i…po prostu o nim nie informuje, ale w swojej dalszej praktyce rozważy jego stosowanie.
Wydaje się, że zachowanie lekarza w postaci zaniechania poinformowania pacjenta o możliwości zastosowania nowoczesnej diagnostyki nieinwazyjnej  można zakwalifikować jako poważne naruszenie prawa pacjenta do informacji.
Przypominamy – lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzymedycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością. Lekarz ma obowiązek dokonywać samoszkolenia, dokształcania się. Pacjent ma zaś prawo do uzyskania od lekarza przystępnej informacji o możliwych metodach diagnostycznych.
Na koniec należy dodać, że na odbywającej się w maju 2013 r. na Uniwersytecie Gdańskim konferencji „Badania biomedyczne – aspekty prawne, etyczne i społeczne” jeden z prelegentów, przedstawiciel brytyjskiego National Health Service, stwierdził, że badanie NIPT/NIFTY będzie dofinansowywane ze środków publicznych. 
Życzę spełnienia tego samego w polskim systemie ochrony zdrowia.